Chargé de Parcours génomique (H/F) - 100% - Préindications Maladies Rares - Service de génétique médicale des Hôpitaux Universitaires - #50283

À propos de nous

Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), établissement de référence du Grand Est classé parmi les premiers CHU français, ont une triple mission de soins, d’enseignement et de recherche.

Ils se composent de 5 sites hospitaliers, organisés en 21 pôles d’activités cliniques et médicotechniques, et comptent 2 750 lits et places, 1 pôle logistique ainsi que 7 écoles et instituts de formation.

Avec plus de 11 850 employés, professionnels médicaux et non médicaux, le centre hospitalier régional universitaire de Strasbourg est le premier employeur d’Alsace.

Organisation Du Temps De Travail

• Poste à repos fixe : oui
• Poste à temps plein : oui
• Amplitudes horaires : 8h-17h du lundi au vendredi
• Début de contrat premier trimestre 2026
  
  

Contrat : CDD de 1 an renouvelable

Rattachement Hiérarchique

Service de Génétique Médicale (6111)

Responsable Médical

Dr Elise Schaefer

Relations Fonctionnelles Principales

Relations en région

Equipes médicales et paramédicales des 86 Centres de Référence (CRMR) et de Compétence (CCMR) en région Alsace (CHU Strasbourg, CH Colmar, CH Mulhouse, Institut Paul Strauss).

Service de génétique médicale et CRMR adossés (CRMR Affections rares en Génétique Ophtalmologique, Déficiences intellectuelles de causes rares, Anomalies du développement et syndromes malformatifs).

Laboratoires de Diagnostic Génétique de Strasbourg, de Cytogénétique de Mulhouse et de Diagnostic Pré-implantatoire de Strasbourg.

Equipe du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal.

Relations nationales

Personnels des plateformes de séquençage à très haut débit PFMG2025 (SeqOIA et AURAGEN).

Coordonnateurs des filières de santé maladies rares impliqués dans les pré-indications.

Conseillers en génétiques nationaux.

Chargés de parcours génomiques nationaux.

Laboratoires des autres établissements privés et publiques.

Mission

Missions Principales : activité d’assistant de prescription génomique

Dans le cadre des actions du Plan National Maladies Rares 4 (PNMR4), et des prescriptions de test génétiques correspondants aux préindications maladies rares du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), le poste vise à organiser et optimiser la prescription des analyses de séquençage haut débit de génome sur la région Alsace tout particulièrement en assistant les cliniciens prescripteurs (y compris dans la gestion des participations aux Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP génomiques) dédiées) (75% à 100% du temps).

Cette activité organisationnelle, en cas de diplôme de conseiller génétique, peut-être complétée par une activité de conseil génétique ciblée dans les CRMRs à la demande et sous la supervision d’un médecin du service de génétique des HUS (enquête familiale, conseil génétique en amont de la prescription, signature des consentements, rendu des résultats en collaboration avec le médecin prescripteur, conseil génétique en lien avec les résultats rendus, conseil génétique des apparentés) (jusqu’à 25% du temps).

Présentation de l’équipe

Le service de génétique médicale (et ses CRMRS affiliés) est composé de :

• 1 PU-PH de Génétique Médicale
• 3 PH de Génétique Médicale
• 1 PH de Pédiatrie
• 4 Conseillères en Génétique
• 1 Assistante Sociale
• 2 Psychologues
• 1 équipe secrétariat
• 1 équipe infirmière
  
  

Le(a) candidat(e) travaillera sous la responsabilité des médecins généticiens du service de génétique médicale des HUS et en collaboration avec l’ensemble de l’équipe du Service de Génétique Médicale, et notamment les 4 conseillères en génétique en poste.

La Plateforme d’Expertise Maladies Rares Alsace est composée de :

• 1 coordinateur médical, généticien
• 1 cheffe de projet
• 2 TEC/ARC
• 1 chargée de Parcours de Soins
  
  

Missions

• Assistance organisationnelle et administrative aux cliniciens des CRMR et CCMR de la région Alsace qui prescrivent des séquençages de génome sur les plateformes de séquençage de génome du PFMG2025 sur les préindications maladies rares.
• Aide à la création des comptes prescripteurs dans les outils de e-prescription en ligne pour les nouveaux cliniciens des CRMR et CCMR.
• Aide à la préparation des dossiers pour présentation aux RCP génomique avec notamment aide au remplissage des fiches de RCP dédiées et du bilan de suivi des préindications.
• Participation aux RCP génomiques maladies rares avec rédaction de compte-rendu de RCP en cas de besoin.
• Saisie des dossiers de patients via les outils de e-prescription en ligne (SPICE pour la plateforme SeqOIA et HYGEN pour la plateforme AURAGEN).
• Saisie des indicateurs individuels (par patient) d’évaluation médico-économique des préindications dans l’outil dédié.
• Formation des cliniciens prescripteurs aux outils de e-prescription en ligne (SPICE pour la plateforme SeqOIA et HYGEN pour la plateforme AURAGEN).
• Assistance à la mise en place du circuit et des jonctions avec réseaux nationaux.
• En cas de diplôme de conseiller génétique : consultations autonomes pour le recueil du consentement éclairé écrit dédié au séquençage de génome sur les plateformes de séquençage de génome du PFMG2025 (information sur les difficultés d’interprétation, limites…), sous la responsabilité d’un médecin généticien et consultations en binôme avec le médecin prescripteur pour le rendu des résultats et le conseil génétique attenant.
  
  

Profil

Qualités requises

• Capacités relationnelles et de travail en réseau au niveau du CHU, de la région Alsace et en national
• Très bonne connaissance du milieu hospitalier
• Aptitudes à travailler en équipe pluridisciplinaire
• Savoir prioriser son activité en fonction des degrés d’urgence
• Capacités d’adaptation
• Capacités d’organisation et de communication
• Respect absolu du secret professionnel
• Rigueur et autonomie
• Ecoute active, bienveillance et patience, flexibilité, disponibilité
  
  

Diplôme professionnel requis

Ce Poste S’adresse à Un Professionnel De Santé

Ø Master professionnel « Conseil en génétique et médecine prédictive »

Ø Ou un Master ou PhD jugé équivalent

Connaissances associées

Savoir utiliser les outils informatiques : Word, Excel, Microsoft PowerPoint.

Référence de l'offre : h3rrn11ds6